《檢驗醫學》雜志簡介

　　《檢驗醫學》Laboratory Medicine(月刊)曾用刊名：上海醫學檢驗雜志，1986年創刊，國內外公開發行的雜志。1986年3月創刊，至今已發行18年，從1999年起由季刊改為雙月刊，同時眾小16開本改為大16開本。2009年起改月刊。2002年起雜志正方紙張全部改用銅版紙。本刊堅持以實用為主，理論與實踐、普及與提高、檢驗與臨床實現三結合，報道本專業領域中的最新科研成果、實用技術的新進展、各種檢驗的方法與試劑、食品的性能和特點內容。既體現了檢驗醫學界的學術水平，也為全國各級臨床檢驗人員提供了他們所需要的基礎知識和新理論、新技術。

　　就檢驗醫學的方法學而言，新穎的自動化儀器及試劑，各種技術的日臻完善，加之小型化、簡單化的即時檢驗(POCT)的發展，不斷滿足對患者快速診斷和自我診斷的需求，檢驗醫學的發展使之成為臨床醫學院中不可或缺的重要學科。將《上海醫學檢驗雜志》更名為《檢驗醫學》。本刊欄目現設有臨床微生物學、臨床生物化學、臨床免疫學、臨床血液與檢驗學、分子生物學、實驗室管理等專業的論著、論著摘要、講座、綜述、會議(座談)紀要、經驗交流、國內外學術動態、教學園地、新技術和新方法等。從1999年起本刊開設“專題”欄目，其內容新，信息量大，深受國內醫學檢驗同道的好評。

　　《檢驗醫學》收錄情況

　　國家新聞出版總署收錄　維普網、萬方數據庫、知網數據庫、文摘雜志、化學文摘(網絡版)、哥白尼索引、劍橋科學文摘、劍橋科學文摘社ProQeust數據庫收錄

　　《檢驗醫學》影響因子：

　　截止2014年萬方：影響因子：0.97;總被引頻次：2387

　　截止2014年知網：復合影響因子：0.517;綜合影響因子：0.437

　　《檢驗醫學》欄目設置

　　臨床微生物學、臨床生物化學、臨床免疫學、臨床血液與檢驗學、分子生物學、實驗室管理。

　　《檢驗醫學》雜志投稿須知：

　　1.來稿應具有科學性、先進性和實用性，論點明確，資料可靠，文字精煉，層次清楚，數據正確，字跡工整規范。必要時應作統計學處理。論著、綜述、講座一般不超過4000字，論著摘要等其他來稿控制在1000～2000字。來稿請用電腦打印，使用5號字，1.5倍行距，連續打印方式送稿，如為手抄稿請用400格文稿紙正楷謄清，并將外文打印后貼在所需位置。

　　2.文題力求簡明、醒目，反映出文章的特定內容。題目所用每一詞語必須考慮有助于選定關鍵詞和編制題錄、索引等需要，盡可能避免使用縮略語。中文文題一般以20字以內為宜。

　　3.作者作者姓名在文題下按序排列，一般不超過5～6名，排序應在投稿時確定。本刊按第一次來稿所寫作者排序為準，退修中不再作更動。作者應是：(1)參與選題和設計，或參與資料的分析和解釋者;(2)起草或修改文中關鍵性理論或其他主要內容者;(3)能對編輯部的修改意見進行核修，在學術界進行答辯，并最終同意該文發表者。以上3條均須具備。僅參與獲得資金或收集資料者不能列為作者，僅對科研小組進行一般管理也不宜列為作者。集體署名的文章必須明確對該文負責的關鍵人物，其他對該研究有貢獻者應列入致謝部分。作者中如有外籍作者，應征得本人同意，并須有證明信。稿件聯系事宜一般寄第一作者，或注明聯系人及地址。作者、單位名稱和郵政編碼的排法：作者姓名在文題下排列，作者工作單位和郵政編碼直接排印在作者姓名之下。多位作者的署名之間應用逗號隔開。例：

　　王真勤1，楊仁池2

　　(1.天津市薊縣人民醫院檢驗科，天津301900;2.中國醫學科學院中國協和醫科大學血液病醫院，天津300020)

　　4.摘要論著須附中、英文摘要。摘要用第三人稱撰寫，不用“本文”、“作者”等主語。必須包括“目的、方法、結果(應給出主要數據)、結論”四部分，各部分冠以相應的標題。

　　(1)目的(Objective)：簡要說明研究的目的，說明提出問題的緣來，表明研究的范圍和重要性。

　　(2)方法(Method)：簡要說明研究課題的基本設計，使用什么材料和方法，如何分組對照，研究范圍及精確程度，數據是如何取得的，經何種統計學方法處理。

　　(3)結果(Results)：簡要列出研究的主要結果和數據，有什么新發現，說明其價值及局限。敘述要具體、準確。并需給出結果的置信值、統計學顯著性檢驗的確切值。

　　(4)結論(Conclusions)：簡要說明經驗、論證取得的正確觀點及其理論價值或應用價值，是否可推薦或可推廣等。

　　英文摘要尚要包括文題、作者姓名、單位名稱、所在城市及郵政編碼，并在其后加國名。作者應列出前3位，3位以上加”etal”;中國作者姓名的漢語拼音采用姓前名后，中間為空格，姓氏的全部字母均大寫，復姓應連寫;名字的首字母大寫。外國作者的姓名寫法這遵從國際慣例。

　　5.關鍵詞論著需標引2～5個關鍵詞。請盡量使用美國國立醫學圖書館編輯的最新版《IndexMedicus》中醫學主題詞表(MeSH)和《漢語主題詞表》內所列的詞，標引的第一個關鍵詞必須是主題詞，關鍵詞中的縮寫應按MeSH還原為全稱，如“HbsAg”應標引為“乙型肝炎表面抗原”。多個關鍵詞之間應用分號分隔，中、英文關鍵詞應一一對應。中文關鍵詞前應冠以“關鍵詞”，英文關鍵詞前冠以“keywords”，作為標識。

　　6.醫學名詞以1989年及其以后由全國自然科學名詞審定委員會審定、公布，科學出版社出版的《醫學名詞》和相關學科的名詞為準。中文藥物名稱應使用1995年版藥典(法定藥物)或衛生部藥典委員會編輯的《藥名詞匯》(非法定藥物)中的名稱，英文藥物名稱則采用國際非專利藥名，不用商品名。

　　7.圖表圖表應具有“自明性”，即只看圖表、圖表題和圖表例，不閱讀正文，就可理解圖表含義。每幅單占一頁，集中附于文后，分別按其在文中出現的先后次序連續編碼。每幅圖表應冠有圖(表)題。說明性的資料應置于圖(表)下方注釋中，并在注釋中標明圖表中使用的全部非公知公用的縮寫。本刊采用三線表(頂線、表頭線、尾線)，如遇有含設計或統計學處理行(如t值、P值等)，則在這行上面加一條分界橫線。線條圖應墨繪在白紙上，高寬比例為5：7左右。以計算機制圖者應提供激光打印圖樣。照片圖要求有良好的清晰度和對比度。圖中須標注的符號(包括箭頭)請用另紙標上，不要直接寫在照片。每幅圖的背面應貼上標簽，注明圖號、作者姓名及圖的上下方向。圖片不可折毀。若刊用人像，應征得本人書面同意，或遮蓋其能被辨認出系何人的部分。人體標本照片在圖內應有尺度標記。病理照片要求注明染色方法和放大倍數。圖表中如有引自他刊者，應標明出處。

　　8.計量單位實行國務院1984年2月頒布的《中華人民共和國法定計量單位》，并以單位符號表示。注意單位名稱與單位符號不可混合使用，如ng·kg-1·天-1應改為ng·kg-1·d-1;組合單位符號中表示相除的斜線多余于1條時應采用負數冪的形式表示，如mg/Kg/min應采用mg·kg-1·min-1的形式。在敘述中應先列出法定計量單位數值，括號內寫舊制單位數值;但如同一計量單位反復出現，可在首次出現時注出法定計量單位與舊制單位的換算系數，然后只列出法定計量單位數值。量的符號一律用斜體字，如吸光度(舊稱光密度)的符號為A，“A”為斜體字。正文中的時間表述，凡前面帶有具體數據者采用d、h、min、s，而不是天、小時、分、秒。圖表中也使用d、h、min、s。

　　2018年《檢驗醫學》雜志08期投稿論文目錄：

　　血清25-羥基維生素D水平與骨密度變化在肥胖患兒中的臨床意義林祥泉;陳虹;

　　男性雄激素性脫發患者相關實驗室指標的變化龔健;劉芳;高鵬;徐劍鋒;

　　基于液相色譜串聯質譜技術對血清同型半胱氨酸常規檢測系統的正確度評價鐘巧玲;孫驥;翁旭琦;馮萍;

　　前列腺液鋅水平檢測在不同類型慢性前列腺炎患者鑒別診斷中的臨床價值張斌;周曉磊;

　　子嫻前期患者血管生成調節因子和氧化應激標志物水平與不良妊娠結局的相關性劉嗣超;顏紅麗;

　　非小細胞肺癌腦膜轉移患者的腦脊液臨床特征分析付小玲;陳錕;徐佳學;關明;

　　IL-1β、IL-6、TNF-α、IL-17和IL-23在精神分裂癥患者血清中的表達及其臨床應用價值李澤兵;李冬;楊雪松;孫祖俊;

　　84例典型副腫瘤抗體陽性者腫瘤診斷率及腫瘤標志物檢測狀況分析劉霞;吳艷艷;王金玲;蘭賀;

　　收錄論文：男性雄激素性脫發患者相關實驗室指標的變化

　　【摘要】：目的探討男性雄激素性脫發(MAA)患者實驗室指標的變化,為MAA的診治提供新的線索。方法檢測430例MAA患者(MAA組)及617名體檢健康者(正常對照組)甲狀腺相關指標、腫瘤標志物、生化指標、免疫指標和血黏度共52項實驗室指標,對2個組的檢測結果進行比較。結果 MAA組胰島素(INS)、游離前列腺特異性抗原(f-PSA)、f-PSA/總前列腺特異性抗原(t-PSA)比值、載脂蛋白E(apo E)及全血黏度:中切(50/s)水平分別為(10.49±0.86)μU/mL、(0.45±0.03)μg/L、0.31±0.02、(1.12±0.01)g/L、7.40±0.04,均明顯高于正常對照組(P0.05、P0.01);其他各項指標2個組之間差異均無統計學意義(P0.05)。結論 MAA患者有部分實驗室指標存在一定的變化,可能與代謝綜合征(MS)等具有一定的關聯。

　　檢驗醫學雜志最新期刊目錄

基于AI的PBRTQC智能監控平臺在血清腫瘤標志物質量風險監控中的應用價值評價————作者：于雪;漆愛紅;李錦輝;全智慧;李奎;裘宇容;

摘要：目的探討基于人工智能（AI）技術的患者數據實時質量控制（PBRTQC）智能監控平臺在9種血清腫瘤標志物質量風險管理中的應用價值。方法 通過AI-PBRTQC智能監控平臺自動收集2023年1月1日—2024年1月1日廣州華銀醫學檢驗中心106 443例9種血清腫瘤標志物檢測標本的結果，并用AI-PBRTQC智能軟件進行患者大數據的正態分布檢驗、參數設置、程序建立、性能驗證、質控效能評價和實時運行。遵...

基因檢測技術在罕見病診療中的應用前景及挑戰————作者：郭瑋;

摘要：精準醫學時代的到來開啟了罕見病的新型診療模式，多組學技術的發展也促進了罕見病精準表型的研究和臨床應用。基因檢測技術的飛速發展更是大大提高了罕見病的診斷效率，為其后續的精準治療提供了分子生物學基礎。如何把握這個歷史機遇，促進罕見病診療的發展，如何讓基因檢測技術能更高效地進入臨床，造福罕見病患者及家庭，實現罕見病的早診早治，值得關注。文章從罕見病診療存在的困難和基因檢測技術在罕見病診療中的應用前景入手...

提升罕見遺傳疾病病因陽性檢出率的思考及應用————作者：馬端;

摘要：約有80%的罕見病與基因變異有關。基因測序是發現基因變異的主要方法，但目前的基因變異陽性檢出率平均不到40%，難以滿足臨床需求。文章從基因編碼區、非編碼區、DNA甲基化、檢測后分析與基因重分析等方面將基本概念和最新研究進展進行整合，介紹提高變異基因檢出率的思路和方法，以期對臨床基因檢測有所裨益

胚系突變高通量測序質量控制流程和能力驗證方法————作者：王妍格;楊季云;周玉;蔣黎;

摘要：二代測序（NGS）技術對胚系突變的精準檢測為疾病診斷提供了強有力的技術支持。然而，在實際操作中，NGS檢測結果的準確性和可靠性易受樣本質量、實驗流程、儀器性能和數據分析等多種因素影響。因此，實驗室需對NGS全流程進行質量控制，確保NGS檢測結果的可靠性和臨床可用性。文章重點探討NGS檢測流程中質量控制的關鍵指標和能力驗證（PT）方法，為NGS實驗室規范化管理和檢測結果可靠性的提升提供參考

中國成人型Krabbe病的臨床表型與分子遺傳學特征————作者：汪國語;翟建昭;鐘慧鈺;劉堂瑜亨;焦琳;賀勇;應斌武;王旻晉;

摘要：目的 對中國成人型Krabbe病（KD）的臨床表型和分子遺傳學特征進行文獻回顧，以提高臨床診斷能力。方法 選取2020年1月—2024年11月四川大學華西醫院成年遺傳性腦白質病（GLES）疑似患者89例，對所有患者行全外顯子組基因檢測，對篩選出的5例成人型KD患者的臨床資料進行回顧性分析。檢索既往報道的中國成人型KD相關文獻，對成人型KD的臨床表型和分子遺傳學特征進行總結和分析。結果 5例KD患者...

1例18號環狀染色體患兒遺傳學分析及文獻復習————作者：黃冰怡;趙芹;庾冬蘭;王曼伊;朱春江;

摘要：目的 對1例智力低下、生長發育遲緩的患兒進行遺傳學檢查，分析其臨床表型與遺傳學特征的關系。方法 收集1例智力低下、生長發育遲緩患兒的臨床資料，并進行外周血G顯帶染色體核型分析和基因組拷貝數變異測序（CNV-seq）。以“18號環狀染色體”和“ring chromosome 18”為關鍵詞，對中國知網、萬方數據知識服務平臺和PubMed數據庫1998年1月—2024年10月收錄的文獻進行檢索。總結1...

SF3B4基因新變異致Nager型肢面骨發育不良1型新生兒臨床特征和遺傳學分析————作者：王彬彬;李鳳啟;郭鳳蓮;張蕊;康慧慧;王岳彤;

摘要：目的 探討1例Nager型肢面骨發育不良1型（AFD1）新生兒的臨床特征和遺傳學病因。方法對患兒及其父母行家系全外顯子組測序，并采用Sanger測序驗證。采用生物信息學方法分析基因變異的生物危害性。構建變異質粒，分析變異蛋白的表達情況。結果 患兒出生時即表現為特殊面容（眼瞼下斜、上瞼下垂、耳位偏低和下頜骨發育不良），并伴有新生兒呼吸衰竭和酸中毒。基因檢測結果顯示患兒SF3B4基因發生移碼突變c.9...

Ⅰ型神經纖維瘤病合并CDK13相關疾病1例報道并文獻復習————作者：盧亞亞;王亞瓊;彭慧芳;婁丹;

摘要：目的 探討Ⅰ型神經纖維瘤病（NF1）基因變異合并細胞周期蛋白依賴性激酶13(CDK13)基因變異患兒的臨床特征和遺傳學特點。方法 收集1例NF1合并CDK13相關疾病患兒的臨床資料，對患兒及其父母進行全外顯子組測序，采用Sanger測序驗證可疑變異，并進行家系分析。以“CDK13基因和NF1基因”或“CDK13 gene and NF1 gene”為檢索詞分別檢索中國知網、萬方數據知識服務平臺和P...

發作性運動誘發性運動障礙患者胚胎植入前單基因病阻斷1例報道————作者：車祺;王琳;郁俐;董曦;

摘要：<正>單基因病胚胎著床前遺傳學檢測（preimplantation genetic testing for monogenic/single-genedisorders,PGT-M）是一種用于檢測胚胎中是否攜帶可能導致單基因遺傳病致病突變的技術^[1]。PGT-M主要流程為：獲取受檢者夫妻的精子和卵子，通過體外受精形成胚胎，從胚胎中取出少量細胞，并對其進行基因檢測，以確認是否攜...

外周血口形紅細胞增多伴巨大血小板患者分子流行病學分析————作者：周嘉寬;郭平;蔡祺;楊銘康;黃之璽;薛伊倫;華任翔;林瀚;李佳明;王劍飚;

摘要：目的 分析外周血口形紅細胞增多伴巨大血小板患者的分子流行病學特征。方法 收集2022—2023年上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院30例口形紅細胞增多伴巨大血小板患者外周血樣本，進行全血細胞計數和全外顯子基因測序。收集患者臨床資料、基本病史和測序結果，綜合分析每位患者的基因突變情況，并判斷表型形成的原因。結果 30例患者中，有26例患者伴血小板減少，22例患者伴不同程度貧血。基因測序結果顯示，有8例患...

感染患兒凝血相關指標的變化及其臨床意義————作者：王成云;顧萍;潘秋輝;王靜;

摘要：目的 分析感染患兒凝血相關指標的變化及其臨床意義。方法 收集2021年1月—2022年12月上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心不同原發疾病感染患兒（感染組）和對應原發疾病未感染患兒凝血功能檢測標本各3 932例，另收集同期體檢正常兒童（正常對照組）凝血功能檢測標本3 932例。比較感染組和正常對照組相關指標差異。結果 與正常對照組比較，感染組凝血酶原時間（PT）、活化部分凝血活酶時間（APTT...

IGRA、TB-Ab、胸腔積液ADA聯合檢測診斷病原學陰性結核性胸膜炎————作者：劉慧君;丁艷芳;李春景;萬利改;蘭麗;李曉紅;李坤;王運利;張雙雙;

摘要：目的 分析γ-干擾素釋放試驗（IGRA）、結核抗體（TB-Ab）、胸腔積液腺苷脫氨酶（ADA）聯合檢測對病原學陰性結核性胸膜炎的診斷價值。方法 選取2019年1月—2023年4月濮陽市第五人民醫院229例初診病原學陰性結核性胸膜炎患者（病原學陰性結核性胸膜炎組）、298例初診病原學陽性結核性胸膜炎患者（病原學陽性結核性胸膜炎組）、207例其他疾病引起的胸腔積液患者（非結核性胸膜炎組）。對所有研究對...

伴發基因突變對攜帶RUNX1::RUNX1T1融合基因急性髓系白血病患者預后影響的研究進展————作者：唐杰梅;王彬彬;劉娜;唐古生;

摘要：攜帶RUNX1::RUNX1T1融合基因的急性髓系白血病（AML）是一類臨床常見且具有獨特臨床特征的白血病。盡管初始化療可以獲得良好的緩解率，但近年來的研究發現此類患者預后存在顯著異質性。特別是當攜帶RUNX1::RUNX1T1的AML患者伴有其他基因突變時，不同突變通過不同機制影響疾病的發生和預后。大多數基因突變會使攜帶RUNX1::RUNX1T1的AML患者的復發率明顯升高，遠期生存率下降，嚴...

腫瘤相關血栓的發生機制————作者：李博;夏永泉;沈萍;夏茂;曾佳威;

摘要：惡性腫瘤與血栓發生密切相關。腫瘤相關血栓主要表現為自發性血管內凝血激活。目前，血栓及其相關并發癥已經成為腫瘤患者死亡的第二大原因，僅次于腫瘤本身。惡性腫瘤患者血栓的發生機制較為復雜，不同腫瘤患者和惡性腫瘤進程的不同階段會有明顯差異，可能與血液高凝狀態、血管壁損傷和血液淤滯有關。血栓形成的3個要素，即血流異常、血管完整性受損、血液成分改變，均與腫瘤患者的高血栓傾向有關，某些腫瘤診療方法也會增加發生腫...

兒童狼瘡抗凝物-低凝血酶原血癥綜合征1例報道并文獻復習————作者：張明蘇;曹曉婷;孫陣陣;彭新國;劉圣勛;

摘要：<正>狼瘡抗凝物（lupus anticoagulant,LA）是抗磷脂抗體（anti-phospholipid antibody,APA）這一大類異質性抗體中的一員，其靶位點是一些磷脂結合蛋白，主要有β2糖蛋白Ⅰ（beta2glycoproteinⅠ，β2-GPⅠ）、抗心磷脂抗體和凝血酶原（凝血因子Ⅱ）。在體外凝血試驗中，LA主要抑制磷脂依賴內源性凝血途徑，導致活化部分凝血活酶時間（activa...

全基因組測序技術在體檢人群健康管理中的應用————作者：高姚怡;張麗;魏志英;沈敏娜;張華陽;張春燕;潘柏申;王蓓麗;郭瑋;

摘要：目的 探討全基因組測序（WGS）在體檢人群中的獲益情況。方法 選取2023年3月—2024年7月于復旦大學附屬中山醫院行WGS的70名體檢者。收集所有研究對象的一般資料，并對測序數據進行生物信息學分析，參考美國醫學遺傳學與基因組學學會（ACMG）相關指南對檢出的變異進行致病性分析。結果70名體檢者共檢測出390個基因變異，其中致病變異69個（17.7%）、疑似致病變異76個（19.5%）；有16例...

上海地區遺傳病基因變異高通量測序項目室間質量評價分析————作者：鮑蕓;郁婷婷;權靜;尹劉翻;張芃胤;肖艷群;

摘要：目的 通過開展遺傳病基因變異高通量測序項目室間質量評價計劃，評估參評實驗室的檢測能力，提高檢測質量。方法 2024年室間質量評價樣本盤包含普拉德-威利綜合征（PWS）、杜氏進行性肌營養不良癥（DMD）和亨廷頓舞蹈癥（HD）3種遺傳病的陽性樣本，涉及拷貝數變異（CNV）和動態突變2種變異類型，共3支樣本，類型為細胞培養物。要求參評實驗室收到樣本后在規定時間內檢測樣本，并網上上報檢測結果。依據上報信息...

2型糖尿病酮癥酸中毒合并侵襲性肺少根根霉感染1例報道————作者：李瑞蓉;廖康;余學高;郭鵬豪;劉夢娜;鄧間開;

摘要：<正>少根根霉是一種機會性病原體，感染主要發生在免疫功能低下人群，特別是糖尿病和血液腫瘤患者。少根根霉感染臨床癥狀不典型，發病急、進展快、早期診斷困難，患者死亡風險極高。本文介紹1例2型糖尿病酮癥酸中毒合并侵襲性肺少根根霉感染患者，為臨床診療提供參考

歡迎訂閱《檢驗醫學》

摘要：<正>《檢驗醫學》（原《上海醫學檢驗雜志》）為核心期刊，由上海市衛生健康委員會主管、上海市臨床檢驗中心主辦，國內外公開發行。本刊堅持以實用為主，理論與實踐、普及與提高、檢驗與臨床三結合，報道檢驗醫學專業領域的最新科研成果、實用檢驗技術、檢驗與臨床的融合、學科跨界融合發展、科研轉化、實驗室的質量控制與管理、體外診斷產品性能等內容，為全國各級臨床檢驗專業技術人員、檢驗醫師和檢驗專業師生、體外診斷生產者...

染色體微陣列分析技術對1例攜帶額外小標記染色體患兒的遺傳學分析————作者：章霞;尹燕軍;付志璇;柯江維;

摘要：目的 通過分析1例智力低下、發育遲緩患兒額外小標記染色體（sSMC）的來源，探討其發生機制，為臨床遺傳咨詢提供依據。方法 采用常規G顯帶技術對患兒及其父母的外周血進行染色體核型分析，采用染色體微陣列分析（CMA）技術對患兒進行全基因組拷貝數變異（CNV）分析，以明確患兒sSMC的來源、區域和片段大小。結果 患兒染色體核型分析結果為47,XX,+mar，其父母染色體核型分析結果未見異常。CMA檢測結...

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