【雜志簡介】

　　《中國優生與遺傳雜志》是國家衛生部主管、中國優生科學協會和中日友好醫院主辦,蘭州醫學院醫學遺傳室和航天中心醫院協辦的全國性學術期刊。讀者對象主要是以從事生殖醫學領域科技人員及醫務工作者。本刊宗旨,主要為男、女性生殖醫學臨床、生殖生理、生育調節及生殖 疾病的防治開辟學術論壇,介紹研究成果,推廣新技術,促進國內外學術交 流和生殖醫學領域的學科發展。主要刊登優生遺傳有關的實驗研究、臨床研究、家系分析、綜述講座、社區〈基層〉優生工作經驗等。

　　【收錄情況】

　　國家新聞出版總署收錄

　　知網，萬方，維普收錄期刊

　　【欄目設置】

　　本刊設有論著、評論、綜述、臨床經驗、技術 交流、研究簡訊、講座、會議消息等欄目。

　　雜志優秀目錄參考：

　　中國人群URSA與基因多態性相關性的研究進展 曾艷;張建軍1-3

　　3-甲基戊烯二酸尿癥研究進展 張開慧;呂欣4-6+45

　　母體血液循環中胎兒的游離DNA在產前檢查中的應用 戚婷婷;周瑾7-9+93

　　葉酸代謝障礙與出生缺陷關系的研究概況 謝曉媛;崔嵐;辛力10-11+108

　　分子遺傳學與生化遺傳學

　　新疆南疆地區維吾爾族苯丙酮尿癥患兒苯丙氨酸羥化酶基因第2、3、4外顯子突變研究 依布拉音;王慧琴;張曉玲;趙宗峰;張艷君;吳衛東12-13

　　MTHFR基因多態性與糖尿病心臟病相關性分析 陳萍;鄭立紅14-15

　　一例α地貧基因攜帶者伴Y染色體長臂末端大片段缺失的全基因測序結果分析 曾艷;張麗芳;范佳鳴;董曉倩;蔡紅光;杜和春16-17+2

　　南寧地區漢族女性MTHFR與MTRR基因多態性研究 沈寅琛;魯衍強;李瑛;蔣武;胡少飛;王靖;盧秀華;蒙燕;禤姿伶18-19+56

　　早期自然流產患者胎盤絨毛滋養細胞中Fas、Survivin、Ki-67的表達及意義 馬云秀;楊國嶸;郭群;張巍巍;趙甲升20-21+56

　　東莞地區育齡人群α地中海貧血分子流行病學調查 姜碧;鐘鳴;韋思似;劉惠;姚倩瑜;葉泳;莫清萍22-23

　　單個或聯合血液學指標檢測在地中海貧血篩查中的應用價值研究 裴元元;冉健;李高馳;魏鳳香24-25+23

　　新疆地區維漢婦女宮頸病變組織中Pokemon與P14ARF表達情況的研究 劉玉嬋;周瑾;付勇26-27+64+133

　　深圳地區無精子癥和少精子癥患者的分子和細胞遺傳學分析 蔡靖;朱元昌;吳彤華;盧燕玲;黃韻;李觀貴;曾勇129-131+128

　　細胞遺傳學與染色體疾病

　　藥學論文投稿：社區門診抗菌藥物使用合理性調查分析

　　摘 要 目的：分析社區衛生服務中心門診抗菌藥物合理使用情況。方法：隨機抽查2012年1-12月門診抗菌藥物處方3 400張，按照衛生部《抗菌藥物臨床應用指導原則》等文件對社區門診抗菌藥物使用率、聯合用藥、使用級別、不合理用藥進行分析。結果：門診抗菌藥使用率為13.42%，二聯抗菌藥使用率為5.91%，三聯抗菌藥物使用率為0.06%;抗菌藥不合理使用率為10.47%。結論：社區醫生在抗菌藥的用法用量、適應證的掌握方面需要改進，加強社區醫師業務學習和增強居民合理用藥意識是主要途徑。

　　關鍵詞 藥學論文投稿,抗菌藥物,門診處方,合理使用

　　抗菌藥物的應用涉及臨床各科，正確合理應用抗菌藥物是提高療效、降低不良反應發生率、減少或減緩細菌耐藥性發生的關鍵[1]。為了解社區衛生服務中心門診抗菌藥物使用情況，我們對嘉定鎮社區衛生服務中心2012年1-12月的門診抗菌藥物處方進行回顧性分析，報告如下。

　　中國優生與遺傳雜志最新期刊目錄

艾司氯胺酮通過miR-122-5p/SOX4通路對宮頸癌細胞增殖、遷移和侵襲的影響————作者：郝愛軍;張新;史勝哲;

摘要：目的 探討艾司氯胺酮（EK）通過microRNA-122-5p(miR-122-5p)/性別決定區Y框蛋白4(SOX4)通路對宮頸癌（CC）細胞增殖、遷移和侵襲的影響。方法 用qRT-PCR檢測正常宮頸細胞與CC細胞中miR-122-5p、SOX4mRNA的表達。雙熒光素酶實驗檢測miR-122-5p與SOX4之間關系。將HeLa細胞隨機分為Control組、EK組、EK+anti-NC組、EK+...

宮頸癌中SLC7A11、SDC2表達與臨床病理特征及放療敏感性的相關性————作者：夏瑩子;劉建剛;孫佳星;張仁敏;張雷;黃大福;

摘要：目的 探究宮頸癌（CC）中胱氨酸/谷氨酸轉運蛋白（SLC7A11），多配體蛋白聚糖2(SDC2)表達，分析與臨床病理特征及放療敏感性的關系。方法 回顧性選取2021年6月至2023年6月東南大學附屬中大醫院溧水分院收治的102例CC患者為研究對象，依據放療敏感性分為放療抵抗組（34例）和放療敏感組（68例）。應用免疫組化及qPCR檢測組織中SLC7A11和SDC2的蛋白陽性情況和mRNA表達量。L...

基于渥太華決策支持框架的腫瘤患者生育力保存決策工具的制定與應用————作者：譚飄;霍然;夏生桂;劉蕊;雷婧;黃林芬;

摘要：目的 構建腫瘤患者生育力保存決策輔助工具，并驗證其在臨床中的應用效果，以期為腫瘤患者提供有效的生育力保存決策支持。方法 以渥太華決策支持框架，通過文獻分析和專家函詢，從患者角度出發，制訂腫瘤患者生育力保存決策輔助工具。選取于2023年1月至2024年6月在深圳市香港大學深圳醫院生殖醫學科門診就診并有生育力保存意愿的30例腫瘤患者為研究對象，隨機分為干預組和對照組。干預組在常規就診的基礎上使用生育力...

Survivin、AIB-1在不同分子亞型乳腺浸潤性導管癌中的表達及相關性研究————作者：邢雅軍;陳剛;汪明云;丁美清;朱玲;邢蕓;

摘要：目的 探討不同分子亞型乳腺浸潤性導管癌中Survivin和AIB-1的陽性率及二者的相關性。方法 選取2020年1月至2024年8月南京市高淳人民醫院的134例確診為乳腺浸潤性導管癌病例。通過評估患者乳腺癌組織中雌激素受體（ER）、孕激素受體（PR）、表皮生長因子受體-2(Her-2)的陽性結果，將其分類為Luminal A、Luminal B、Triple Negative和Her-2(+)四種...

不同血糖控制水平妊娠糖尿病孕婦RAGE/NF-κB通路變化及與妊娠結局的關系————作者：李莉;高英;肖凡;

摘要：目的 探究不同血糖控制水平妊娠糖尿病（GDM）孕婦晚期糖基化終產物受體（RAGE）、核因子-κB(NF-κB)通路變化及與妊娠結局的關系。方法 選取2022年6月至2024年3月期間收治的126例GDM孕婦作為研究對象，根據血糖控制水平將其分為良好組（n=67）和不良組（n=59），后續根據妊娠結局將所有患者分為妊娠結局良好組（n=92）和不良妊娠結局組（n=34）。借助酶聯免疫吸附測定（ELIS...

1例Emanuel綜合征兒童的臨床診斷及遺傳學分析————作者：黃海燕;林曼;梁樂娜;蔡天娥;洪冠多;于英;

摘要：目的 對1例因癲癇入院、多種先天性異常及發育障礙患兒進行細胞遺傳學分析，明確其臨床診斷并探討遺傳機制。方法 選取2023年2月7日在上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心海南醫院兒科門診就診的1例因癲癇入院多種先天性異常及發育障礙患兒作為研究對象，對患兒及其家系進行外周血淋巴細胞染色體核型分析。結果 細胞遺傳學檢測結果發現患兒外周血淋巴細胞染色體核型結果為47,XY,+mar，進一步對其父母及弟弟...

IFIH1基因突變致Aicardi-Goutières綜合征7型1例————作者：王培曉;王歡;王躍生;周方;

摘要：目的 本文報道1例IFIH1基因突變致Aicardi-Goutières綜合征7型（AGS-7）病例，描述臨床癥狀、檢查結果和治療經過；文獻復習部分總結AGS-7臨床特征、生物學特征及診療進展等；為臨床診療提供參考。方法 回顧性分析2023年9月在河南省兒童醫院消化內科1例AGS-7患兒臨床特征及基因突變結果，使用PyMOL3.0軟件構建蛋白結構并分析。結果 患兒皮膚黃染就診，基因檢測明確IFIH...

染色體組微陣列檢測聯合外顯子組測序技術在產前超聲指標異常中的應用價值分析————作者：胡娟;朱金萍;

摘要：目的 探討染色體組微陣列分析聯合外顯子組測序技術在超聲指標異常胎兒中的應用價值分析。方法 選擇2023年8月至2024年6月，在臨沂市婦幼保健院就診超聲異常的152例孕婦，通過絨毛活檢術和羊膜腔穿刺術采集樣本進行染色體微陣列分析（CMA）和外顯子組測序分析（WES）。結果 在152例超聲指標異常胎兒中，軟指標異常103例，結構異常39例，結構異常合并軟指標異常10例。CMA檢測發現20例異常，陽性...

IL-27通過JAK/STAT1調控滋養層細胞凋亡影響先兆子癇發生的機制研究————作者：惠淑寧;欒麗霞;董利琴;

摘要：目的 探討IL-27參與滋養層細胞功能的信號通路及其在先兆子癇發病機制中的作用。方法 收集了先兆子癇患者和正常孕婦的胎盤組織樣本，使用實時定量PCR檢測IL-27及其受體WSX-1的mRNA表達水平。采用Western blot檢測IL-27處理和JAK1/2抑制劑CYT387處理后JEG-3細胞中JAK/STAT1信號通路的磷酸化水平。通過CCK-8法、TUNEL法、劃痕實驗和Transwell...

罕見單純性19q部分三體胎兒的產前診斷及出生后臨床表型分析————作者：林小玲;徐雪琴;徐晨陽;鄭允樵;

摘要：目的 報道一例罕見單純性19q部分三體胎兒的產前診斷，討論其發病機制，描述其出生后臨床表型，為臨床遺傳咨詢提供參考。方法 聯合應用傳統染色體核型分析和單核苷酸多態性微陣列（singlenucleotidepolymorphism,SNP-array）技術對胎兒及其家庭成員進行染色體異常檢測。隨訪分娩結局，分析相關臨床表型。結果 胎兒核型分析提示胎兒19號染色體長臂p11插入19q11q13.12重...

1例罕見β珠蛋白基因復合雜合突變的產前診斷————作者：劉語新;沈婷;吳寒松;陽仕雄;張宇姿;

摘要：目的 在產前篩查時發現一對夫婦均為β-地中海貧血攜帶者，同時鑒定出一種在中國人群中罕見報道的β-珠蛋白基因突變3′-UTR+132(C>T)，并對胎兒進行產前診斷基因分析。方法 應用血常規和血紅蛋白電泳進行地中海貧血初篩，采用高通量測序技術對夫婦外周血和胎兒羊水基因組DNA的α+β珠蛋白基因突變進行分子診斷，并應用Sanger測序對基因突變進行驗證。結果 孕婦攜帶IVS-Ⅱ-654(C>T)β+雜...

lncRNA SNHG1和miR-383-5p在乳腺癌組織中的表達與臨床病理特征及預后的關系————作者：吳恒龍;周迎春;荀華;顏國慶;

摘要：目的 分層回歸分析乳腺癌組織中長鏈非編碼RNA(lncRNA)小核仁RNA宿主基因1(SNHG1)和微小RNA-383-5p(miR-383-5p)表達與臨床病理特征的關系及對預后的預測價值。方法 回顧性選取2021年10月至2023年10月于建湖人民醫院接受手術治療的106例乳腺癌患者作為研究對象，分為預后不良組（n=24）和預后良好組（n=82）；比較lncRNA SNHG1、miR-383-...

基于生物信息學方法探討IgA腎病與家族性高脂血癥的關系————作者：李樺;粟宏偉;

摘要：目的 旨在利用生物信息學方法探討IgA腎病（IgAN）與家族性高脂血癥（FH）之間的關系及其潛在機制。方法 首先通過孟德爾隨機化（MR）分析IgAN和FH之間的因果關系。其次，從GEO數據庫下載IgAN和FH的數據集，用于鑒定差異表達基因（DEG），通過構建蛋白質相互作用網絡以篩選出關鍵基因。最后進行了基因本體、京都基因與基因組百科全書富集分析，并利用在線網站進行藥物預測。結果 MR分析顯示IgA...

基于兩樣本孟德爾隨機化探究腸道菌群與卵巢囊腫的因果關聯————作者：高渝;繆長宏;王文藝;邢昊晴;全曉敏;安超;

摘要：目的 使用孟德爾隨機化（Mendelian randomization,MR）研究方法探究腸道菌群（gut microbiota,GM）與卵巢囊腫（ovarian cysts）的雙向因果關聯。方法 從公開的數據庫獲得全基因組關聯研究（genome-wide association studies,GWAS）數據，采用雙向雙樣本MR分析，主要以逆方差加權（inverse variance weigh...

1α,25-二羥維生素D₃通過調控VDR/β-catenin軸抑制子宮內膜癌細胞增殖、遷移和侵襲————作者：郝津;宋薇;張凱;

摘要：目的 研究1α,25-二羥維生素D₃[1α,25（OH）₂D₃]對子宮內膜癌（EC）細胞增殖、遷移和侵襲作用的影響，并從VDR/β-catenin信號通路探討其調控機制。方法 選用不同濃度的1α,25（OH）₂D₃處理子宮內膜癌HEC-1-A細胞，MTT法檢測其存活率。將HEC-1-A細胞...

CXCL10、NF-κB p65表達水平與局部晚期宮頸癌患者放化療后復發的相關性分析————作者：龔萍;劉勇;王元景;王子君;

摘要：目的 探究趨化因子配體-10(CXCL10)、核細胞因子κB(NF-κB)p65表達水平與局部晚期宮頸癌（LACC）患者放化療后復發的相關性分析。方法 選取2020年2月至2023年4月期間首都醫科大學附屬北京世紀壇醫院收治的220例LACC患者，所有患者接受同步放化療，并檢測宮頸癌組織與癌旁組織CXCL10、NF-κB p65表達情況。隨訪將患者分為復發組及未復發組，比較兩組基線資料及CXCL1...

基于UGT1A1基因多態性構建青海高原地區新生兒高膽紅素血癥風險預測模型————作者：李存桂;姚彥莉;張國斐;侯培茹;王斐;楊文靜;

摘要：目的 基于尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基轉移酶1A1(UGT1A1)基因多態性構建青海高原地區新生兒高膽紅素血癥風險預測模型。方法 將2021年3月至2024年3月青海紅十字醫院（高原地區）收治的280例高膽紅素血癥患兒作為觀察組，同期100例無高膽紅素血癥的患兒作為對照組。兩組患兒均采集靜脈血并進行UGT1A1測序，分析UGT1A1基因各基因型頻率、等位基因頻率在兩組患兒中的分布差異。基于青海高原地區新...

5-HTTLPR基因多態性與家庭環境對注意缺陷多動障礙兒童共患破壞性行為的協同作用————作者：酈銀芳;王曉花;黃文瑾;

摘要：目的 探討5-羥色胺轉運體基因連鎖多態區（5-HTTLPR）基因多態性與家庭環境對注意缺陷多動障礙（ADHD）兒童共患破壞性行為（DBD）的協同作用。方法 回顧性選擇在南京市第一醫院多動門診就診的ADHD兒童158例作為研究對象，根據是否共患破壞性行為分為ADHD合并DBD組（n=76）和ADHD不合并DBD組（n=82）。分析5-HTTLPR基因多態性與親密度、娛樂性、抑郁、多動、攻擊性的交互作...

γδT細胞及其亞群在宮頸癌組織的表達及與臨床病理特征的關系研究————作者：張秀艷;劉東芳;紀利娜;

摘要：目的 分析γδT細胞及其亞群（Vδ1T、Vδ2T）在宮頸癌組織中的表達及與臨床病理特征的關系。方法 選取承德市中心醫院2019年4月至2022年4月就診的宮頸癌患者109例為研究組，同時選取接受子宮肌瘤行全子宮切除術的患者為對照組，采用免疫組織化學法檢測宮頸癌組織及子宮肌瘤組織中γδT、Vδ1T、Vδ2T細胞占比。分析γδT、Vδ1T、Vδ2T與宮頸癌臨床病理特征的關系，并采用Kaplan-Mei...

我國婦幼保健機構醫療服務能力綜合評價與對策研究————作者：張彬;張龍秀;

摘要：目的 對2012—2021年我國婦幼保健機構醫療服務能力進行綜合評價與分析，并找出主要影響因素。方法 從2013—2015年《中國衛生統計年鑒》、2016—2017年《中國衛生和計劃生育統計年鑒》和2018—2022年《中國衛生健康統計年鑒》中選擇9個評價指標，基于熵權TOPSIS法、RSR法和二者模糊聯合法，從基礎配置、服務數量、服務效率三個維度，綜合評價我國婦幼保健機構醫療服務能力，并應用逐步...

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