《國(guó)際遺傳學(xué)》醫(yī)學(xué)期刊投稿，1978年創(chuàng)刊，本刊前身是《國(guó)外醫(yī)學(xué)，遺傳學(xué)分冊(cè)》，是公開(kāi)發(fā)行的國(guó)家級(jí)學(xué)術(shù)期刊。為從事遺傳學(xué)以及相關(guān)學(xué)科、交叉學(xué)科的科研、教學(xué)和廣大的臨床醫(yī)務(wù)工作者提供參考，是國(guó)內(nèi)唯一專門介紹國(guó)外遺傳學(xué)，特別是近5年最新進(jìn)展的國(guó)家級(jí)醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)期刊。

　　《國(guó)際遺傳學(xué)》改版后該刊將擁有由國(guó)內(nèi)外知名專家組成的編委會(huì)，編委研究方向涉及醫(yī)學(xué)遺傳、人類遺傳、動(dòng)物遺傳、植物遺傳、微生物遺傳等廣泛領(lǐng)域，強(qiáng)有力地?cái)U(kuò)大了文章登載范圍。

　　《國(guó)際遺傳學(xué)》榮獲中文核心期刊(1992)。

　　國(guó)際遺傳學(xué)雜志欄目設(shè)置

　　綜述、編譯、論著、短篇報(bào)道、講座

　　國(guó)際遺傳學(xué)雜志榮譽(yù)

　　萬(wàn)方收錄(中)上海圖書(shū)館館藏國(guó)家圖書(shū)館館藏知網(wǎng)收錄(中)統(tǒng)計(jì)源核心期刊(中國(guó)科技論文核心期刊)維普收錄(中)中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù)(CJFD)

　　國(guó)際遺傳學(xué)雜志社征稿要求

　　1《國(guó)際遺傳學(xué)》征稿范圍：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)及其相關(guān)領(lǐng)域有創(chuàng)新性的論著及具有時(shí)新性的綜述、技術(shù)與方法、研究快報(bào)、講座、專題討論、國(guó)內(nèi)外研究動(dòng)態(tài)、學(xué)術(shù)爭(zhēng)鳴、會(huì)議介紹等。

　　2《國(guó)際遺傳學(xué)》對(duì)稿件的要求

　　2.1綜述類將數(shù)十篇國(guó)外公開(kāi)發(fā)表的文獻(xiàn)通讀后，有分析、有討論、深入淺出地反映所選命題的國(guó)際水平和發(fā)展趨勢(shì)。文題要求鮮明、簡(jiǎn)潔、確切地反映文章的特定內(nèi)容，以20字內(nèi)為宜,不用縮略語(yǔ)。全文一般不超過(guò)5000字(指版面字?jǐn)?shù))。文首附有200字左右的中文摘要和約400個(gè)實(shí)詞的英文摘要及2～5個(gè)關(guān)鍵詞(主題詞為主，自由詞為輔)。英文摘要包括文題、作者姓名(漢語(yǔ)拼音)、單位名稱、通訊作者及其E-mail、所在城市名及郵政編碼。文后參考文獻(xiàn)要求為作者親自閱讀過(guò)的近10年內(nèi)(近5年內(nèi)的文獻(xiàn)，不得少于所引文獻(xiàn)的50%)公開(kāi)發(fā)表的國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)。以15～30篇為宜,書(shū)籍和中文文獻(xiàn)不引用或少引用。文獻(xiàn)序號(hào)應(yīng)在文中引用處句首被引用作者后按引用順序以數(shù)字加方括號(hào)標(biāo)注于右上角。文內(nèi)第一次出現(xiàn)的英文縮寫請(qǐng)注明英文全稱及中文名稱，為了便于閱讀，請(qǐng)盡量少用或不用英文縮寫。

　　2.2論著類及其他應(yīng)具有科學(xué)性、實(shí)用性，論點(diǎn)明確，資料可靠，文字精練，數(shù)據(jù)準(zhǔn)確，格式符合本刊稿約，必要時(shí)應(yīng)做統(tǒng)計(jì)學(xué)處理。論著一般不超過(guò)4000字(包括中英文摘要及參考文獻(xiàn))，其他文章不超過(guò)1500字。當(dāng)文稿報(bào)告以人為研究對(duì)象的試驗(yàn)時(shí)，作者應(yīng)該說(shuō)明其遵循的程序是否符合負(fù)責(zé)人體試驗(yàn)的委員會(huì)(單位性的、地區(qū)性的或國(guó)家性的)所制定的倫理學(xué)標(biāo)準(zhǔn)并得到該委員會(huì)的批準(zhǔn)，是否取得受試對(duì)象的知情同意。

　　3作者作者姓名在文題下按序排列，排序應(yīng)在投稿時(shí)確定，在編排過(guò)程中不應(yīng)再作改動(dòng);作者單位名稱及郵政編碼腳注于同頁(yè)左下方。作者應(yīng)是：①參與選題和設(shè)計(jì)，或參與資料的分析和解釋者;②起草或修改論文中關(guān)鍵性理論或其他主要內(nèi)容者;③能對(duì)編輯部的修改意見(jiàn)進(jìn)行核修，在學(xué)術(shù)界進(jìn)行答辯，并最終同意該文發(fā)表者。以上3條均需具備。僅參與獲得資金或收集資料者不能列為作者，僅對(duì)科研小組進(jìn)行一般管理也不宜列為作者。對(duì)文章中的各主要結(jié)論，均必須至少有1位作者負(fù)責(zé)。集體署名的文章必須明確對(duì)該文負(fù)責(zé)的關(guān)鍵人物;其他對(duì)該研究有貢獻(xiàn)者應(yīng)列入致謝部分。作者中如有外籍作者，應(yīng)征得本人同意，并附證明信。

　　4摘要論著需附中、英文摘要，摘要必須包括目的、方法、結(jié)果(應(yīng)給出主要數(shù)據(jù))、結(jié)論四部分，各部分冠以相應(yīng)的標(biāo)題。采用第三人稱撰寫，不用“本文”、“作者”等主語(yǔ)。中文摘要可簡(jiǎn)略些(300字左右)，英文摘要?jiǎng)t相對(duì)具體些(400個(gè)實(shí)詞左右)。英文摘要尚應(yīng)包括文題、作者姓名(漢語(yǔ)拼音)、單位名稱、通訊作者及其E-mail、所在城市名及郵政編碼。

　　5關(guān)鍵詞論著需標(biāo)引2～5個(gè)關(guān)鍵詞。請(qǐng)盡量使用中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)學(xué)信息研究所2005年出版的《中文醫(yī)學(xué)主題詞表》上的主題詞。每個(gè)英文關(guān)鍵詞第一個(gè)字母大寫。中文或英文關(guān)鍵詞之間以分號(hào)分隔。

　　6醫(yī)學(xué)名詞以1989年及其以后由全國(guó)自然科學(xué)名詞審定委員會(huì)審定、公布，科學(xué)出版社出版的《醫(yī)學(xué)名詞》和《遺傳學(xué)名詞》的著錄為準(zhǔn)，暫未公布者仍以人民衛(wèi)生出版社編的《英漢醫(yī)學(xué)詞匯》為準(zhǔn)。中西藥名以最新版《中華人民共和國(guó)藥典》和中國(guó)藥典委員會(huì)編寫的《中國(guó)藥品通用名稱》為準(zhǔn)，不應(yīng)使用商品名。在需要使用商品名的情況下，應(yīng)先給出其通用名稱，括號(hào)內(nèi)給出商品名。

　　7圖表文中圖表均用另紙貼附于相應(yīng)文中，網(wǎng)上投稿需上傳相應(yīng)的tif/jpg格式。用統(tǒng)計(jì)表時(shí)，要合理安排縱橫標(biāo)目，并將數(shù)據(jù)的含義表達(dá)清楚;用統(tǒng)計(jì)圖時(shí)，所用統(tǒng)計(jì)圖的類型應(yīng)與資料性質(zhì)相匹配，并使數(shù)軸上刻度值的標(biāo)法符合數(shù)學(xué)原則。僅1幅圖或1個(gè)表寫作圖1或表1。每幅圖表應(yīng)冠有圖(表)題(需中英文對(duì)照)。說(shuō)明性的資料應(yīng)置于圖(表)下方注釋(需中英文對(duì)照)中，并在注釋中標(biāo)明圖表中使用的全部非公知公用的縮寫，圖表均隨文排。本刊采用三線表(頂線、欄目線、底線)，如遇有合計(jì)或統(tǒng)計(jì)學(xué)處理行(如t值、P值等)，則在這行上面加一條分界橫線;表內(nèi)數(shù)據(jù)要求標(biāo)明單位，有效位數(shù)一致，一般按標(biāo)準(zhǔn)差的1/3確定有效位數(shù)。線條圖應(yīng)墨繪在白紙上，高寬比例約為5∶7左右。以計(jì)算機(jī)制圖者應(yīng)提供激光打印圖樣。照片圖要求有良好的清晰度和對(duì)比度。圖中需標(biāo)注的符號(hào)(包括箭頭)請(qǐng)用另紙標(biāo)上，不要直接寫在照片上，每幅圖的背面應(yīng)貼上標(biāo)簽，注明圖號(hào)、作者姓名及圖的上下方向。圖片不可折損。若刊用人像，應(yīng)遮蓋其能被辨認(rèn)的部分。大體標(biāo)本照片在圖內(nèi)應(yīng)有尺度標(biāo)記。病理照片要求注明染色方法和放大倍數(shù)。

　　8計(jì)量單位實(shí)行國(guó)務(wù)院1984年頒布的《中華人民共和國(guó)法定計(jì)量單位》，并以單位符號(hào)表示，具體使用參照2001年中華醫(yī)學(xué)會(huì)雜志社編輯的《法定計(jì)量單位在醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用》一書(shū)。注意單位名稱與單位符號(hào)不可混合使用，例如ng/kg/天應(yīng)改為ng·kg-1·d-1;組合單位符號(hào)中表示相除的斜線多于1條時(shí)應(yīng)采用負(fù)數(shù)冪的形式表示，如ng/kg/min應(yīng)采用ng·kg-1·min-1[ng·(kg·min)-1]的形式;組合單位中斜線和負(fù)數(shù)冪亦不可混用，如，前例不宜采用ng/kg·min-1的形式。在敘述中，應(yīng)先列出法定計(jì)量單位數(shù)值，括號(hào)內(nèi)寫舊制單位數(shù)值;但如同一計(jì)量單位反復(fù)出現(xiàn)，可在首次出現(xiàn)時(shí)注出法定計(jì)量單位與舊制單位的換算系數(shù)，然后只列法定計(jì)量單位數(shù)值。血壓計(jì)量單位恢復(fù)使用mmHg，但首次使用時(shí)應(yīng)注明mmHg與kPa的換算系數(shù)。

　　9統(tǒng)計(jì)學(xué)符號(hào)按GB3358-82《統(tǒng)計(jì)學(xué)名詞及符號(hào)》的有關(guān)規(guī)定書(shū)寫，常用如下：①樣本的算術(shù)平均數(shù)用英文小寫(中位數(shù)仍用M);②標(biāo)準(zhǔn)差用英文小寫s;③標(biāo)準(zhǔn)誤用英文小寫sx-;④t檢驗(yàn)用英文小寫t;⑤F檢驗(yàn)用英文大寫F;⑥卡方檢驗(yàn)用希文小寫χ2;⑦相關(guān)系數(shù)用英文小寫r;⑧自由度用希文小寫ν;⑨概率用英文大寫P(P值前應(yīng)給出具體檢驗(yàn)值，如t值、χ2值、q值等)。以上符號(hào)均用斜體。

　　10參考文獻(xiàn)按GB7714-87《文后參考文獻(xiàn)著錄規(guī)則》采用順序編碼制著錄，依照其在文中出現(xiàn)的先后順序用阿拉伯?dāng)?shù)字加方括號(hào)標(biāo)出。盡量避免引用摘要作為參考文獻(xiàn)。參考文獻(xiàn)中的作者，1～3名全部列出，3名以上只列前3名，后加“，等.”、“，etal.”或其他與之相應(yīng)的文字。外文期刊名稱用縮寫，以《IndexMedicus》中的格式為準(zhǔn);中文期刊用全名。每條參考文獻(xiàn)均需著錄起止頁(yè)。參考文獻(xiàn)必須由作者親自核對(duì)原文并保證無(wú)誤。將參考文獻(xiàn)按引用先后順序(用阿拉伯?dāng)?shù)字標(biāo)出)排列于文末。中文參考文獻(xiàn)需有英文對(duì)照。期刊著錄格式：前3位作者姓名(3位以上作者后加等).文題.刊名(外文期刊名用IndexMedicus中規(guī)范縮寫名，中文期刊名用全稱)，年，卷：起-止頁(yè).

　　閱讀推薦：遺傳

　　《遺傳》雜志是中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)和中國(guó)科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所主辦的學(xué)術(shù)期刊。刊物內(nèi)容涉及遺傳學(xué)、發(fā)育生物學(xué)、基因組與生物信息學(xué)以及分子進(jìn)化等領(lǐng)域，讀者對(duì)象為基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)、農(nóng)林牧漁、生命科學(xué)各領(lǐng)域的科研、教學(xué)、開(kāi)發(fā)人員，大學(xué)生、研究生、中學(xué)生物教師等。

　　國(guó)際遺傳學(xué)最新期刊目錄

靶向小鼠 Ext1和 Ext2基因的CRISPR/Cas9系統(tǒng)設(shè)計(jì)及打靶效力分析————作者：王寧;王添賢;岳鵬鵬;于鴻浩;

摘要：目的設(shè)計(jì)靶向小鼠Ext1和Ext2基因的CRISPR/Cas9基因編輯系統(tǒng), 并在細(xì)胞水平驗(yàn)證打靶效力, 旨在建立高效靶向小鼠Ext1和Ext2基因的編輯系統(tǒng), 為后續(xù)建立基因編輯小鼠模型奠定基礎(chǔ)。方法基于CRISPR/Cas9系統(tǒng)基因打靶的原理, 靶向小鼠Ext1和Ext2基因分別設(shè)計(jì)兩條sgRNA導(dǎo)向序列, 構(gòu)建了4個(gè)sgRNA表達(dá)質(zhì)粒, 并與Cas9表達(dá)質(zhì)粒共轉(zhuǎn)染小鼠N2a細(xì)胞, 經(jīng)過(guò)嘌呤霉...

應(yīng)用染色體微陣列技術(shù)分析胚胎停育患者的遺傳學(xué)病因————作者：張力;朱金萍;姜兆娜;

摘要：目的應(yīng)用染色體微陣列技術(shù)(chromosome microarray analysis, CMA)分析胚胎停育與染色體異常之間的關(guān)系, 探討引發(fā)胚胎停育的遺傳因素。方法選取2018年1月至2023年12月因胚胎停育于臨沂市婦幼保健院就診并對(duì)停育組織行CMA檢測(cè)的431例患者作為研究對(duì)象, 根據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)庫(kù)對(duì)CMA結(jié)果進(jìn)行分析。按孕婦年齡分為高齡組(≥35歲)和低齡組(<35歲), 比較兩組染色...

轉(zhuǎn)錄因子和信號(hào)調(diào)控在肌腱損傷修復(fù)中的研究進(jìn)展————作者：李紫琪;劉麗;申景嶺;

摘要：肌腱作為一種致密結(jié)締組織, 主要通過(guò)傳遞肌肉收縮所產(chǎn)生的機(jī)械力來(lái)驅(qū)動(dòng)關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng), 其發(fā)育過(guò)程受到多種信號(hào)通路和轉(zhuǎn)錄因子的調(diào)控。在承受巨大壓力或張力時(shí), 肌腱和韌帶容易發(fā)生斷裂、撕裂等急性損傷;而慢性的超負(fù)荷或衰老引起的組織變性, 也會(huì)導(dǎo)致常見(jiàn)的肌腱疾病。損傷后的肌腱愈合緩慢, 臨床肌腱修復(fù)依然面臨諸多挑戰(zhàn)。在肌腱修復(fù)過(guò)程中, 肌腱干/祖細(xì)胞(tendon stem/progenitor cells,...

布魯頓酪氨酸激酶抑制劑治療華氏巨球蛋白血癥的研究進(jìn)展————作者：張睿;吳濤;周芮;

摘要：華氏巨球蛋白血癥(Waldenstr?m macroglobulinemia, WM)是一種罕見(jiàn)的惰性淋巴漿細(xì)胞性淋巴瘤, 主要以淋巴漿細(xì)胞浸潤(rùn)骨髓和高表達(dá)單克隆免疫球蛋白M(immunoglobulin, IgM)為特征。布魯頓酪氨酸激酶(Bruton’s tyrosine kinase, BTK)屬于非受體蛋白酪氨酸激酶Tec家族的成員之一, 是B細(xì)胞受體信號(hào)通路的關(guān)鍵激酶, 對(duì)B細(xì)胞的發(fā)育和...

中國(guó)原發(fā)性高血壓病易感基因研究進(jìn)展————作者：李維彬;王正;

摘要：中國(guó)原發(fā)性高血壓不僅和心腦血管性疾病的發(fā)生密切相關(guān), 而且還可引起多臟器功能損害。它是一種由多基因遺傳引起的復(fù)雜疾病, 基因在高血壓的發(fā)病中起著重要的影響作用。中國(guó)區(qū)域-區(qū)域之間、區(qū)域-種族之間, 種族-種族之間的差異是影響易感基因多態(tài)性產(chǎn)生的原因之一。目前, 學(xué)者們對(duì)于高血壓病易感基因的多態(tài)性進(jìn)行了大量的研究。本文主要對(duì)亞甲基四氫葉酸還原酶基因、血管緊張素原基因、血管緊張素轉(zhuǎn)換酶基因、內(nèi)皮一氧化...

罕見(jiàn)復(fù)雜染色體重排的產(chǎn)前診斷及遺傳學(xué)分析1例————作者：凡鳳妮;秦翠云;劉瑗;王瑞;

摘要：目的報(bào)告1例罕見(jiàn)的復(fù)雜染色體重排(complex chromosomal rearrangements, CCR)的產(chǎn)前診斷病例, 探討細(xì)胞遺傳及分子遺傳技術(shù)對(duì)診斷CCR的應(yīng)用價(jià)值。方法選取2024年5月29日于西北婦女兒童醫(yī)院就診的1例孕婦為研究對(duì)象, 對(duì)胎兒CCR聯(lián)合應(yīng)用細(xì)胞遺傳及染色體拷貝數(shù)變異(copy number variation, CNV)檢測(cè)技術(shù)確定其來(lái)源和結(jié)構(gòu)。結(jié)果胎兒染色體核...

同卵雙胞胎患家族性息肉病的臨床特點(diǎn)及遺傳分析————作者：劉經(jīng)雷;李朝陽(yáng);

摘要：目的通過(guò)對(duì)同卵雙胞胎患家族性息肉病的臨床特點(diǎn)的分析, 探討家族性息肉病的遺傳因素在疾病的病理發(fā)展過(guò)程中的作用。方法 2022年來(lái)自新疆的一對(duì)36歲雙胞胎姐妹, 分別就診于新疆醫(yī)科大學(xué)附屬中醫(yī)院和徐州市第一人民醫(yī)院。對(duì)其進(jìn)行基因檢測(cè), 結(jié)合雙胞胎患者家族史, 整個(gè)診療過(guò)程、術(shù)后病理, 癌變部位、浸潤(rùn)深度、病理類型、免疫組化結(jié)果進(jìn)行對(duì)比分析。還進(jìn)行了全基因組文庫(kù)構(gòu)建和標(biāo)準(zhǔn)全外顯子捕獲芯片以及第二代測(cè)序...

多重平衡易位伴重度少精子癥1例————作者：張寧;張琳;王雪楠;張智慧;楊愛(ài)軍;劉莊;

摘要：目的通過(guò)1例因發(fā)生染色體多重平衡易位導(dǎo)致重度少精子癥家系, 探討患者導(dǎo)致不孕不育的可能致病原因。方法患者因不孕不育, 于2024年3月來(lái)濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科就診, 結(jié)果顯示精子濃度非常低。對(duì)患者行核型分析技術(shù), 全外顯子測(cè)序技術(shù), 試圖探明精子減少的相關(guān)可能性。結(jié)果患者檢查顯示為重度少精子癥, 精子密度<2×106條/mL, 精子活力差。核型分析結(jié)果顯示為罕見(jiàn)的46, XY, t(4...

COL4A1基因新變異導(dǎo)致腦小血管病伴或不伴眼部異常的遺傳學(xué)研究————作者：張榮;孫曉慧;李艷濤;賈世婧;耿韶輝;

摘要：目的探討COL4A1基因變異導(dǎo)致伴或不伴眼部異常腦小血管病Ⅰ型患者的臨床表現(xiàn)及分子遺傳學(xué)特點(diǎn)。方法采用家系調(diào)查研究, 收集2022年9月于石家莊市第四醫(yī)院出生1例病變累及眼、腦等多器官患兒的臨床資料, 對(duì)患兒及其父母行全基因組測(cè)序技術(shù)篩選出相關(guān)變異, 通過(guò)Sanger測(cè)序?qū)υ撟儺愇稽c(diǎn)進(jìn)行驗(yàn)證, 根據(jù)ACMG指南及生物在線軟件對(duì)變異位點(diǎn)進(jìn)行致病性評(píng)估。結(jié)合既往文獻(xiàn)病例進(jìn)行總結(jié)分析。結(jié)果全基因組測(cè)序技...

染色體G顯帶核型分析聯(lián)合CNV-seq技術(shù)在性染色體異常產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用————作者：藺向棟;凡鳳妮;白霞;強(qiáng)榮;劉爽;

摘要：目的探究染色體G顯帶核型分析聯(lián)合全基因組拷貝數(shù)變異測(cè)序技術(shù)(copy number variation sequencing, CNV-seq)在性染色體異常產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價(jià)值。方法收集2022年1月至2024年1月在西北婦女兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳中心因孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)示性染色體異常而行羊膜腔穿刺的370例孕婦, 采集羊水標(biāo)本并進(jìn)行染色體G顯帶核型分析和CNV-seq技術(shù)檢測(cè), 整理并分析...

高齡孕婦中CMA聯(lián)合染色體核型分析與胎兒超聲軟指標(biāo)異常的相關(guān)性研究————作者：南連玲;馬玉霞;張靜;石曉;

摘要：目的評(píng)估染色體微陣列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)聯(lián)合染色體核型分析在高齡孕婦胎兒染色體異常檢出中的效能, 并探討超聲軟指標(biāo)異常與染色體異常的相關(guān)性, 以期為高齡孕婦提供更加精準(zhǔn)的產(chǎn)前診斷策略。方法本研究回顧性分析了2020年1月至2023年11月在臨沂市中心醫(yī)院294例高齡孕婦的產(chǎn)前診斷數(shù)據(jù), 按照是否合并胎兒超聲軟指標(biāo)異常將孕婦分為觀察組(12...

湖南地區(qū)人群非乳腺癌患者中 BRCA1/2基因突變的特征分析————作者：楊飛城;陳志鴻;程亞玉;戴鵬輝;陽(yáng)玉中;盧陳嘉;王小莉;李艷春;

摘要：目的本文旨在探討湖南地區(qū)非乳腺癌人群中BRCA1/2基因突變與腫瘤發(fā)生發(fā)展的特點(diǎn), 以期為臨床上BRCA1/2突變腫瘤的診斷和治療提供更準(zhǔn)確的指導(dǎo)。方法 2021年1月至2023年12月在湖南省人民醫(yī)院病理科進(jìn)行腫瘤基因檢測(cè)的患者共2634例, 其中檢測(cè)出攜帶BRCA1/2胚系突變的非乳腺癌患者共57例。分別整理和統(tǒng)計(jì)了攜帶BRCA1/2突變基因患者的臨床病理資料、基因突變位點(diǎn)、伴隨BRCA1/2...

新型 AGL基因復(fù)合雜合突變致兒童糖原貯積癥Ⅲ型1例————作者：杜彥強(qiáng);郭張妍;張華;王義;

摘要：目的分析1例糖原貯積癥Ⅲ型患兒臨床表現(xiàn)及遺傳學(xué)特點(diǎn)。方法選取2024年7月在西安市兒童醫(yī)院就診的1例糖原貯積癥Ⅲ型患兒作為研究對(duì)象。采集患兒及其父母EDTA抗凝血5 mL, 使用NanoWES捕獲探針進(jìn)行全外顯子組高通量測(cè)序, 同時(shí)使用Sanger一代測(cè)序?qū)⒒純号c表型高度相關(guān)的可疑變異位點(diǎn)在父母樣本中進(jìn)行驗(yàn)證, 確定突變位點(diǎn)真實(shí)性及其來(lái)源, 利用Verita Trekker變異位點(diǎn)檢測(cè)系統(tǒng)和Enl...

新生兒基因篩查 PCCA基因突變患兒1例————作者：慕佳霖;孫萌;李育霖;李盼盼;王晶鋆;鄒卉;

摘要：目的通過(guò)對(duì)1例新生兒基因篩查PCCA基因陽(yáng)性患兒生化及遺傳學(xué)分析, 探討PCCA基因相關(guān)位點(diǎn)變異與患兒臨床表型相關(guān)性。方法 2024年6月在濟(jì)南市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心就診新生兒1例, 采集新生兒足底血進(jìn)行新生兒基因篩查, 父母雙方經(jīng)Sanger測(cè)序驗(yàn)證明確位點(diǎn)來(lái)源。結(jié)果患兒, 男, 生后24 d, 新生兒基因篩查結(jié)果顯示存在PCCA基因c.2002G>A（p.Gly668Arg, N...

DENND5A復(fù)合雜合突變致發(fā)育性和癲癇性腦病49型1例————作者：易丹英;鄧琴;黃玉蓮;王錦;冷祥友;秦勝芳;席娜;汪雪雁;

摘要：目的確定1例發(fā)育性和癲癇性腦病49型（developmental and epileptic encephalopathy 49, DEE49）患兒的分子遺傳學(xué)變異。方法 2021年6月在四川省婦幼保健院就診患兒1例, 患兒及其父母外周血提取基因組DNA。通過(guò)家系全外顯子測(cè)序鑒定致病性變異, 通過(guò)Sanger測(cè)序驗(yàn)證突變位點(diǎn)。結(jié)果患兒DENND5A基因（NM₀1521.3）包...

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)21-三體綜合征假陰性1例原因分析————作者：趙曉晗;魯婷;王君君;王瑾;侯菲;金華;

摘要：目的探討1例無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)(non-invasive prenatal testing, NIPT)21-三體綜合征結(jié)果為假陰性的原因, 總結(jié)NIPT在臨床應(yīng)用中的局限性。方法本文對(duì)1例2023年7月就診于濟(jì)南市婦幼保健院無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)結(jié)果為假陰性的孕婦進(jìn)行研究。對(duì)孕婦的備份血漿進(jìn)行擴(kuò)展性無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)、對(duì)胎兒進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查及介入性產(chǎn)前診斷;對(duì)備份母體白細(xì)胞、引產(chǎn)后的胎盤和流產(chǎn)胎兒組織行拷貝數(shù)變異測(cè)序...

遺傳性痙攣性截癱4型5個(gè)家系臨床表型及遺傳學(xué)分析————作者：鄭世柱;朱子豪;余娟;吳德;唐久來(lái);楊李;

摘要：目的分析遺傳性痙攣性截癱4型(spastic paraplegia type 4, SPG4)5個(gè)家系的資料, 探討其臨床表型及基因突變特點(diǎn)。方法收集自2019年1月至2023年12月就診于安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院小兒神經(jīng)康復(fù)中心, 診斷為SPG4 5例, 采集先證者及父母、家系成員外周血進(jìn)行基因?qū)W檢測(cè), 分析其臨床表型及基因突變特點(diǎn)。結(jié)果 SPG4 5個(gè)家系先證者, 男性3例, 女性2例, 均檢...

1q21.1微缺失綜合征1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)————作者：楊暖;張麗娟;王彩霞;田飛;陳志紅;

摘要：目的探討1q21.1微缺失患兒臨床表型, 提高臨床醫(yī)生對(duì)1q21.1微缺失綜合征的整體認(rèn)識(shí)。方法選取2022年8月因"嚴(yán)重生長(zhǎng)落后、小頭畸形、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、4次熱性驚厥、以及母親因''胎停育’流產(chǎn)4次"第2次就診于青島大學(xué)附屬醫(yī)院的1例男性患兒為研究對(duì)象。回顧性收集患兒臨床資料, 提取患兒及其父母外周血樣的DNA, 進(jìn)行家系全外顯子檢測(cè), 以"1q21.1微缺失綜合征"、"1q21.1 mic...

MECP2基因突變致男性Rett綜合征1例————作者：田瑩;張玉鳳;王小燕;徐鵬飛;劉瑞清;楊希茹;賈囡;

摘要：目的探討1例MECP2基因突變致男性Rett綜合征(Rett syndrome , RTT)患兒的臨床特征及遺傳信息。方法收集并整理2023年5月在西安交通大學(xué)附屬兒童醫(yī)院確診的1例男性RTT患兒的診療信息, 并分析其遺傳學(xué)特點(diǎn)。結(jié)果患兒, 男, 9月30天, 臨床表現(xiàn)為反復(fù)呼吸道感染、抽搐發(fā)作、呼吸節(jié)律不穩(wěn)、發(fā)育倒退等癥狀, 腦電圖提示左側(cè)中央、頂區(qū)、中線區(qū)波、多波、棘慢波發(fā)放, 頭顱磁共振提示...

新生兒板層狀魚(yú)鱗病1例的臨床表現(xiàn)及其家系 TGM1基因復(fù)合雜合變異分析————作者：張芳芳;孫波;趙新鳳;張可剛;張佳磊;

摘要：目的探究1例新生兒板層狀魚(yú)鱗病（lamellar ichthyosis, LI）的臨床表現(xiàn)及其家系基因轉(zhuǎn)谷氨酰胺酶1TGM1的基因突變分析。方法回顧性分析2020年3月在棗莊市婦幼保健院就診的1例患有LI的新生兒的臨床資料進(jìn)行分析。結(jié)果患兒TGM1基因存在c.2347₂385del（p.Q783_F795 del）及c.1497T>G（p.N499K...

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